La mucoviscidose est l?une des plus fréquentes maladies génétiques en Occident. Elle affecte les poumons et les voies respiratoires

Aux États-Unis, on dénombre plus de 30 000 personnes qui en sont atteintes, et en France ce chiffre dépasse 3 000. Il existe également quelques cas à Maurice. Comment se manifeste la mucoviscidose ?

Cette affection est due à une anomalie des gènes des deux parents. Le gène défectueux se situe sur le chromosome 7, et sert à fabriquer une protéine, appelée CFTR, située sur la membrane des cellules. Cette protéine agit surtout comme un petit canal qui laisse passer les ions (chlore, sodium?). Son mauvais fonctionnement entraîne alors un épaississement de toutes les secrétions de l?organisme.

Comme la CFTR est présente dans de nombreux organes, la mucoviscidose affecte plusieurs parties du corps. Dans 90 % des cas, l?atteinte la plus fréquente est celle de l?appareil respiratoire : elle se manifeste par des infections respiratoires récidivantes, dès la petite enfance, et par la dilatation des bronches.

La mucoviscidose peut également provoquer une insuffisance pancréatique externe, à cause d?une mauvaise digestion des graisses. Ceci entraîne des troubles digestifs et un retard de croissance et de poids chez l?enfant, ainsi qu?une carence en vitamines.

On peut aussi voir l?apparition d?un diabète sucré chez 20 % des adultes. En outre, plus de 95 % des hommes deviennent stériles à cause de l?obstruction des canaux déférents qui permettent le transfert des spermatozoïdes des testicules vers la verge.

Il existe plusieurs formes de mucoviscidose : les formes sévères ? qui surviennent souvent pendant la petite enfance ? et les formes modérées ou légères qui peuvent apparaître à l?âge adulte. En général, la maladie provoque une insuffisance respiratoire terminale qui nécessite un apport en oxygène. Le mauvais état général et la malnutrition sont des facteurs aggravants.

À l?heure actuelle, aucun traitement curatif n?existe. Cependant, les progrès de la recherche ont permis d?accroître la durée de vie des malades. En effet, grâce aux progrès réalisés dans la prise en charge, on estime que 90 % des enfants nés à partir de 1990 auront une espérance de vie de 40 ans.

Des séances de kinésithérapie respiratoires quotidiennes peuvent agir sur le drainage bronchique.Les patients peuvent opter pour une antibiothérapie à la moindre infection. En cas d?insuffisance respiratoire, un apport en oxygène sera nécessaire dans l?attente d?une éventuelle transplantation pulmonaire.