Pourra-t-on bientôt dépister une anomalie génétique présente chez un foetus en analysant le génome des cellules foetales présentes dans le sang de la future mère ? Quelques équipes de biologistes à travers le monde travaillent sur des techniques visant à atteindre cet objectif. En France, l?Agence nationale de la recherche (ANR) vient de décider de financer un projet réunissant des laboratoires publics et une société privée, qui va développer le dépistage de la trisomie 21 à partir d'une telle technique.

?Notre projet vise la validation technique et clinique d'une méthode, à la fois innovante et sans risque de fausse couche, de dépistage précoce de la trisomie 21 fondé sur le tri et l?analyse des cellules foetales qui circulent dans le sang maternel, expliquent les auteurs du projet. Le principe de cette méthode a déjà été appliqué avec succès au diagnostic prénatal de la mucoviscidose et de l?amyotrophie spinale.?

Ils ajoutent que le dépistage prénatal des anomalies chromosomiques, et notamment de la trisomie 21, est une priorité en termes de santé publique.

Aujourd?hui, le dépistage anténatal de la trisomie 21 se fait en deux temps. On procède tout d?abord à la recherche de certains marqueurs biologiques dans le sang de la femme enceinte puis, en cas de suspicion, on pratique une amniocentèse.

Des travaux préliminaires menés ces dernières années laissent penser que cette nouvelle forme de dépistage pourra bientôt être proposée en routine à chaque femme enceinte. Il reste toutefois à évaluer la sensibilité et la spécificité de la méthode afin d'être certain de réduire au maximum le risque de faux diagnostics.